Sırbistan'da Dişen Musküler Distrofisi (DMD) hastası çocuklar ve genç erkekler, hastalığın ilerlemesini yavaşlatacak yeni bir tedavinin onaylanmasını bekliyor. Sırbistan Dişen Musküler Distrofisi Derneği, bu konuya dikkat çekmek amacıyla "Sen misin Buz Adam?" başlıklı bir basın toplantısı düzenledi. Ülkedeki çeşitli sağlık kuruluşlarından doktorlar, toplam 75 çocuk ve genç için, hastalığın seyrini yavaşlatacak yeni tedavinin onaylanması için RFZO'nun Nadir Hastalıklar Tedavi Komisyonu'na başvuruda bulundu. Sırbistan DMD Derneği Başkanı Goran Vasović, geçen yıldan bu yana, mutasyon tipine bakılmaksızın tüm hastalar için uygulanabilen bir tedavinin onaylandığını kaydetti. Vasović, "Bu, çocuklarımızın beklediği ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatıp kas gücünü mümkün olduğunca uzun süre koruyacak bir terapidir. Derneğimiz, hepimizin çocukların yanında olduğuna ve kimsenin onlara ilacı esirgemek istemediğine inanıyor" ifadelerini kullandı. Sağlık Bakan Yardımcısı Prof. Dr. Nebojša Tasić, Sağlık Bakanlığı'nın 2017 yılında nadir hastalıklar sorununu fark ettiğini ve hasta derneklerine sürekli kurumsal destek sağlamaya başladığını belirtti. Prof. Dr. Tasić, "Bu tür yenilikçi ilaçlar, nadir hastalıklardan muzdarip çocuklar için tünelin sonundaki ışığı temsil ediyor; zira hastalığın ilerlemesini yavaşlatmakla kalmıyor, hayatı uzatıyor ve yaşam kalitesini artırıyor. Görevimiz, devlet olarak, bu tedavilerin mümkün olan en kısa sürede doğrudan klinik kullanıma sunulmasını sağlamak ve Nadir Hastalıklar Ulusal Programı aracılığıyla yardıma ihtiyacı olan tüm çocuklar için sistemik ve uzun vadeli çözümler sunmaktır. Yirmi birinci yüzyıl sadece yapay zekanın değil, aynı zamanda yenilikçi tedavilerdeki büyük atılımların da çağıdır. Sırbistan, en modern ilaçların klinik çalışmalarının merkez üssünde yer alıyor ve mümkün olduğunca çok sayıda çocuğun bu programlara dahil olması önemlidir" açıklamasını yaptı. Hastalığın ilerlemesiyle hızla kas gücü kaybı yaşayan hastalar, yaklaşık 12 yaşlarında tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalmaktadır. Kasların geri dönüşü olmayan şekilde yok olması nedeniyle, yaşamı önemli ölçüde uzatabilecek ve kalitesini artırabilecek en iyi tedaviye zamanında erişim için her günün değerli olduğu vurgulandı. Dr. Vukan Çupiç Anne ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü'nden çocuk doktoru Dr. Gordana Kovačević, Dişen Musküler Distrofisi'nin ilk belirtilerinin genellikle üç ila beş yaşları arasında ortaya çıktığını açıkladı. Çocukların sakar yürümesi, merdiven çıkmada veya yerden kalkmada zorlanması ve bazen parmak ucunda yürüme veya belirgin baldır kasları görülebileceğini kaydeden Kovačević, semptomların başlangıçta spesifik olmaması nedeniyle tanının genellikle gecikmeli olarak konulduğunu, ilk belirtilerin fark edilmesinden bir nöroloğa yönlendirilmesine kadar ortalama iki yıl geçtiğini belirtti. Erken tanının, standart bakım önlemlerinin zamanında uygulanması, aileye uygun genetik danışmanlık sağlanması ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilecek tedavilerin zamanında uygulanması için kritik öneme sahip olduğunu aktardı. Dr. Vukan Çupiç Anne ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü'nden çocuk doktoru Dr. Slavica Ostojić, bilimin, özellikle genetik alanındaki ilerlemeleriyle birlikte, Dişen Musküler Distrofisi (DMD) dahil olmak üzere nadir hastalıklardan muzdarip hastalar için tedavi olanaklarında da ilerleme kaydedildiğini ifade etti. Spesifik "exon atlama" tedavisinin şimdiye kadar sadece az sayıda hastaya klinik çalışmalar aracılığıyla sunulduğunu, birkaç hastanın ise RFZO fonlarıyla tedavi edildiğini belirtti. Dr. Ostojić, 2024 yılında Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi'nin (FDA) tüm DMD hastaları için mutasyon tipine bakılmaksızın yeni bir tedaviyi onayladığını, Avrupa İlaç Ajansı'nın ise 2025 yılında Avrupa'da yürüyebilen erkek çocukları için bu tedaviyi onayladığını vurguladı. Sırbistan'da yürütülen klinik çalışmalarda olumlu deneyimler yaşandığını, bu çocuklarda hastalığın ilerlemesinin önemli ölçüde yavaşladığını ve bazıları 18 yaşından büyük olmasına rağmen hala yürüdüklerini, bunun daha önce düşünülemez olduğunu kaydetti. İlacın anti-enflamatuar etki göstererek kalan kas liflerini koruduğunu, bunun yürüme yeteneğini kaybeden erkek çocuklar için de önemli olduğunu; zira el fonksiyonunu, solunum kaslarını, kalbi ve diğer iç organları korumaya yardımcı olduğunu ifade eden Dr. Ostojić, "Bu tedavinin Sırbistan'daki çocuklarımız için erişilebilir bir hale gelmesi için bir yol bulunacağını umuyoruz. DMD'li bir çocuğun attığı her adım, hem çocuk hem de aile, doktorlar ve bir bütün olarak toplum için ölçülemez bir öneme sahiptir" açıklamasında bulundu. NORBS Başkanı ve Dişen Musküler Distrofisi hastası bir çocuğun babası Vladan Žikić, devletin nadir hastalıkların tedavisinde bugüne kadar çok şey yaptığını ve bunun övgüye değer olduğunu belirtti. Žikić, "Ancak, bu yıl nadir hastalıklar için ayrılan fon artırılmadı, bu da hiçbir yeni nadir hastalık hastasının tedaviye erişemeyeceği anlamına geliyor. Yetkililerin, önceki yıllarda olduğu gibi, sesimizi duyacağını ve bütçe ayarlamasıyla ek kaynaklar sağlanarak yeni nadir hastalık hastalarının da gerekli tedaviye erişiminin sağlanacağını umuyorum" dedi.