Sırbistan'da, nadir bir cilt hastalığı olan epidermolysis bullosa (kelebek hastalığı) ile mücadele eden "kelebek çocuklar" için önemli adımlar atılıyor. Sırbistan Üniversite Klinik Merkezi (UKC Srbije) Dermatoveneroloji Kliniği'nin bu hastalar için bir merkez haline geleceği ve gen terapisinin uygulanmaya başlandığı bildirildi. Erken tanı ve tedaviye yönelik farkındalık çalışmalarının yürütüldüğü vurgulandı. Hastalık, en ufak bir dokunuş veya basınçla dahi ciltte hasar oluşmasına neden olan nadir bir cilt rahatsızlığıdır. Hasarlar yanıklara benzer olup büyük kabarcıklı ve yaralı alanlar oluşturur. Deri ve mukoza zarları başlangıçtan itibaren etkilenirken zamanla diğer organlar da zarar görür; yemek borusu daralması, göz sorunları, sakatlık, sindirim zorluğu, anemi ve diğer problemler ortaya çıkar. Cilt kanseri, bu hastaların erken yaşta ölüm nedenlerinin başında geldiği açıklandı. Sırbistan'da bu hastalıktan muzdarip 42 hasta bulunmaktadır; ortalama yaşam süresi şu anda 28 yıldır ve hastaların büyük çoğunluğunu çocuklar oluşturmaktadır. Hastalığın sorunlarına dikkat çekmek, tedavileri iyileştirmek, terapileri devreye sokmak ve "kelebek çocukların" hayatlarını kurtarmak amacıyla "Debra" Epidermolysis Bullosa Hastalarına Yardım Derneği mart başında "Bu ağır genetik hastalık hakkında farkındalığı artırmak ve bu hastalar için yaşam anlamına gelen terapilerin gerekliliğine işaret etmek" başlıklı bir konferans düzenlediği kaydedildi. Sırbistan Üniversite Klinik Merkezi Dermatoveneroloji Kliniği Direktörü Prof. Dr. Svetlana Popadić, ülkenin Ağustos 2024'te epidermolysis bullosa için ilk ilacı, yani gen terapisini kullanmaya başlayan dünyadaki ilk devletler arasında yer aldığını anımsattı. Profesör Popadić, Sırbistan Üniversite Klinik Merkezi Dermatoveneroloji Kliniği'nin epidermolysis bullosa hastaları için bir merkez olma fikrini taşıdığını ve Sırbistan'ın "kelebek çocukların" acil durumlarında uygulanacak bir Bilgi Rehberi (Informator) kazandığını belirtti. Prof. Dr. Svetlana Popadić, şu anda Sırbistan'da bu ilacı alan 8 hasta bulunduğunu kaydetti. Popadić, "Kelebek çocuklarda en küçük bir travma bile, bu bir cilt yaralanması olmak zorunda değil, oyun ya da bebeği kucakta tutmak olabilir, cildin yüzeysel tabakasının ayrılmasına ve sonrasında zaten ağrılı olan erozyonların oluşmasına yol açmaktadır. Bebekler doğumdan itibaren aşırı derecede travmatize olmuş bir cilde sahiptir" ifadelerini kullandı. Profesör Popadić, Sırbistan Üniversite Klinik Merkezi Dermatoveneroloji Kliniği'nin, Anne ve Çocuk Enstitüsü "Dr. Vukan Čupić" ve Tiršova Üniversite Kliniği'nin uzman ve fiziksel desteğiyle, epidermolysis bullosa hastalarını doğumdan hemen sonra devralma fikrinin bulunduğunu açıkladı. Popadić, "Acil durumlar, yani hem ebeveynleri hem de bu hastalığı olan hastaları etkileyebilecek tüm durumlar için bir Bilgi Rehberi oluşturduk. Bu Rehber, hastalığın zamanında tanınması ve bebeğe başından itibaren doğru bir şekilde yaklaşılması, ayrıca Belgrad'a daha fazla teşhis ve tedavi için en kısa sürede yönlendirilmesi amacıyla neonatologların bulunduğu tüm kurumlar ve doğumhanelere gönderildi" şeklinde aktardı. Profesör Popadić, bu konuda büyük bir çalışmayı Profesör Jovan Lalošević'in gerçekleştirdiğini belirtti. Rehberin yetişkinler için de hizmet verdiğini ve sadece doktor tavsiyelerini içermekle kalmayıp aynı zamanda epidermolysis bullosa hastası ebeveynlerin deneyimlerini de barındırdığı için dünyada eşsiz olduğunu kaydetti. Sırbistan Üniversite Klinik Merkezi Dermatovenerologu Profesör Jovan Lalošević, Sırbistan Üniversite Klinik Merkezi Dermatoveneroloji Kliniği'nin bu hastalar için bir merkez haline gelmesinin, daha geniş bir resmin parçası olarak onları dünyada çok daha görünür kılacağını açıkladı. Profesör Lalošević, "Böylece bu nadir hastalığın tedavisine yönelik veriler, algoritmalar ve protokoller bize daha erişilebilir olacaktır" diyerek bu hastalıkla ilgili kaydedilen gelişmelerden bahsetti. Lalošević, "İlk kez anlamlı bir tedaviye sahibiz, bir zamanlar hayal bile edilemeyen genetik analizlere sahibiz. Artık hastalarda mutasyon olup olmadığını ve türünü daha hızlı ve doğru bir şekilde tespit edebiliyor, tüm bunları analiz ederek ve yurtdışındaki mevcut verilerle karşılaştırarak hastaların bilinen komplikasyonlardan herhangi birini geliştirme olasılıklarını görebiliyor ve bunları önleyebiliyoruz" ifadelerini kullandı. Debra Derneği Başkanı Snežana Janošević ise bilgilendiricinin kendileri için çok önemli olduğunu vurguladı ve hastalarının her gün ağrı, yaralar ve sosyal dışlanma ile mücadele ettiğini anımsattı.