Sırbistan'da nadir görülen kalıtsal bir genetik hastalık olan Von Hippel-Lindau (VHL) sendromu ile yaşayan ilk dokuz hasta için modern hedefli sistemik terapiye bağış programı aracılığıyla erişim sağlandı. Sırbistan Klinik Merkez Üniversitesi Endokrinoloji Kliniği'nde uygulanacak bu tedavi, hastaların yaşam kalitesini artırmayı ve tekrar eden cerrahi müdahale ihtiyacını azaltmayı hedefliyor.

VHL sendromu, VHL genindeki mutasyon sonucu oluşan, hücre büyümesini kontrol eden bir tümör baskılayıcı genin işlevini yitirmesiyle ortaya çıkan kalıtsal bir genetik hastalık olarak tanımlanıyor. Hastalık genellikle ebeveynlerden birinden miras alınırken, küçük bir hasta grubunda kendiliğinden mutasyonla da görülebiliyor. Klinik tablo çeşitli olup, en sık beyin ve omurilikte hemanjiyoblastomlar (iyi huylu kan damarı tümörleri), böbreklerde ve pankreasta kistler veya tümörler ile böbrek kanseri veya nöroendokrin tümörler şeklinde kendini gösteriyor. Hastalığın ilk belirtileri genellikle yirmili yaşların ortasına kadar ortaya çıkarken, düzenli ve ömür boyu takip büyük önem taşıyor. Sırbistan Sağlık Bakan Yardımcısı Prof. Dr. Nebojša Tasić, Şubat ayının nadir hastalıklara adandığını ve nadir hastalıklardan etkilenenlerin bakımının Bakanlığın önceliklerinden biri olduğunu belirtti. Prof. Dr. Tasić, son on iki yılda teşhis ve tedavilerin, en şiddetli hastalık formları için yenilikçi ilaçlar da dahil olmak üzere önemli ölçüde geliştiğini kaydetti. Bakan Yardımcısı, "Amacımız, her hastaya zamanında ve yeterli tedavi sağlamaktır," ifadelerini vurguladı. Sırbistan Klinik Merkez Üniversitesi Endokrinoloji Kliniği Genetik Laboratuvarı'nda son 20 yılda 53 kişide VHL mutasyonu doğrulanırken, halihazırda 22 hasta düzenli olarak takip ediliyor. Sırbistan Klinik Merkez Üniversitesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kliniği Endokrinoloğu Dr. Dušan Ilić, VHL sendromunun tedavisinin karmaşık olduğunu ve hastalığın birden fazla organ sistemini etkileyebilmesi nedeniyle bireysel bir yaklaşım gerektirdiğini açıkladı. Dr. Ilić, tedavinin temelinin düzenli ve ömür boyu takip olduğunu aktardı.

Ruma'dan 43 yaşındaki Ljiljana Alagić, hastalığın ilk belirtilerini hamileliğinin dokuzuncu ayında yaşadığını aktardı. Alagić, "O zaman bunun bir hastalık olduğunu bilmiyordum, siyatik olduğunu düşünüyordum. Doğumdan sonra şiddetli baş ağrıları, mide bulantısı ve kilo kaybı başladı. Manyetik rezonans (MR) sonrası VHL sendromu teşhisi konuldu ve vücudumda 30'dan fazla tümör olduğu ortaya çıktı. Oğlumun da aynı hastalığa sahip olduğunu öğrenmem beni yıktı ama aynı zamanda bu sendromla mücadele eden herkes için savaşmaya devam etme gücü verdi. O andan itibaren hayatım daha iyi tedavi, düzenli kontroller ve bu nadir hastalık hakkında farkındalık yaratma mücadelesine adandı," şeklinde belirtti. Dr. Dušan Ilić, yeni terapinin moleküler mekanizmalar üzerinde etkili olduğunu, tümör büyümesini yavaşlattığını ve özellikle hayatı boyunca birden fazla tümör gelişen hastalar için tekrarlanan cerrahi müdahale ihtiyacını azaltabileceğini kaydetti. Dr. Ilić, Sırbistan'daki ilk dokuz hasta için bağış programı aracılığıyla sağlanan bu tedavinin, kesin olarak tanımlanmış tıbbi kriterleri karşılayan hastalara Sırbistan Klinik Merkez Üniversitesi Endokrinoloji Kliniği'nde uygulanacağını açıkladı. Tedavinin tüm VHL sendromlu hastalara yönelik olmadığını, sadece belirgin tıbbi ihtiyacı olanlara bireysel uzman değerlendirmesiyle karar verileceğini vurguladı. İlk dokuz hasta için VHL sendromu tedavisini, yenilikçi ilacın bağış programı aracılığıyla Merck Sharp & Dohme (MSD) şirketi temin etti. Merck Sharp & Dohme (MSD) Şirketi Bölge Direktörü George-Mihao Pavel, şirketin hasta odaklı yaklaşımının uzun yıllara dayandığını ve daha önce 350'den fazla onkoloji hastasına ilaç bağışında bulunduklarını belirtti. Pavel, nadir hastalıklar alanında da 25 hastaya pulmoner hipertansiyon için en yeni yenilikçi tedaviyi bağışladıklarını ekleyerek, hasta derneklerinin hastalıklar hakkında farkındalık yaratma ve hasta yolculuğunda destek sağlama konusunda kilit rol oynadığını kaydetti.