Sırbistan'da nadir ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Duchenne kas distrofisi (DMD) tanısıyla yaşayan yaklaşık 200 erkek çocuk ve genç, geçen yıl onaylanan yaşam değiştirici modern tedaviye erişmek için umutla bekliyor. Uzmanlar, kas gücü kaybını hızla tetikleyen bu hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak için erken erişimin kritik önem taşıdığını belirtti. Hastalık, kas gücünde hızlı bir kayba yol açarak birçok hastayı 12 yaş civarında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale getirmektedir. Kasların geri dönüşü olmayan şekilde tahrip olması nedeniyle, en iyi tedaviye zamanında erişim, hem ömrü önemli ölçüde uzatmak hem de yaşam kalitesini iyileştirmek için hayati önem taşımaktadır. Ancak Sırbistan'da 200'den fazla DMD hastası olmasına rağmen, çok az sayıda kişi klinik çalışmalar aracılığıyla tedaviye erişebilmekte, çoğu kişi ise henüz tedavi şansını beklemektedir. Anne ve Çocuk Sağlığı Koruma Enstitüsü'nden nörolog Dr. Gordana Kovačević, Duchenne kas distrofisinin genellikle üç ila beş yaşları arasında teşhis edildiğini kaydetti. Çocuklarda beceriksiz yürüme, sık sık sendeleme ve düşme, çömelme pozisyonundan kalkmada zorluk ve merdiven çıkmada güçlük gibi belirtilerin hastalığa işaret ettiğini vurgulayan Kovačević, tanı koyma sürecinde 12 ila 24 aya varan gecikmelerin yaşandığını belirtti. Kovačević, şüphe duyulan çocukların nöropediatrist veya çocuk nöroloğuna yönlendirilmesinin önemini açıkladı ve tanı testlerinin (kas enzimleri ve genetik testler) Sırbistan'da mevcut olduğunu ve sonuçların 7-10 günde alındığını sözlerine ekledi. Erken tanının, hastalığın seyrini değiştirecek modern tedavi beklentisiyle progresyonu yavaşlatan terapilere erişim şansı sunduğunu vurguladı. Çocuk ve Genç Nöroloji ve Psikiyatri Kliniği'nden nörolog Dr. Ana Kosać ise, 2025 yılından itibaren Duchenne kas distrofisi hastaları için yeni bir modern semptomatik tedavinin kortikosteroidlerle birlikte, gen mutasyonu tipine bakılmaksızın altı yaş üstü tüm hastalarda kullanılabileceğini bildirdi. Kosać, uluslararası klinik çalışmaların, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmadaki olumlu etkilerini ve uygun güvenlik profilini doğruladığını kaydetti. FDA'nın 2024'te, Avrupa İlaç Ajansı'nın ise yürüyüş yeteneğini koruyan erkek çocuklarda kullanımını onayladığını aktaran Kosać, ilacın Sırbistan'da yalnızca yeni hasta kabul etmeyen klinik çalışmalar kapsamında erişilebilir olduğunu belirtti. Mevcut bu terapinin, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmada, kas fonksiyonunu korumada ve çocukların yaşam kalitesini iyileştirmede kilit rol oynadığını vurguladı. Kraljevo'dan 11 yaşındaki Vasilije Stanković'in üvey annesi Andrijana Stanković, Vasilije'nin bacaklarındaki tendon kısalması nedeniyle mart ayında ameliyat olduğunu aktardı. İyileşmesine rağmen her adımının bir mücadele olduğunu belirten Andrijana, hastalığın ilerlemesini yavaşlatacak modern bir tedavinin, oğlunun yürüme yeteneğini uzatabileceğini ve yeni ameliyatları önleyebileceğini vurguladı. Ebeveynler olarak "mucize değil, çocuklarımız için zaman, hareket ve onurlu bir çocukluk" istediklerini kaydetti. Smederevo'dan 21 yaşındaki Kristijan Tomić ise, abisi 28 yaşındaki Mladen ile birlikte uzun yıllardır Duchenne kas distrofisi ile yaşadığını belirtti. Kristijan, her gün hareket kabiliyetini kaybettiğini ve hastalığın durmaksızın ilerlediğini ifade etti. Yeni terapinin progresyonu yavaşlatabileceğini, kalan fonksiyonları koruyabileceğini ve iç organlarını koruyabileceğini aktardı. Yurt dışındaki hastalarla temas halinde olduğunu ve bu tedavinin bardak tutma veya kendi başına su içme gibi kayıp yetenekleri geri kazandırdığını gözlemlediğini açıkladı. Kristijan, "Sistemin yardımı olmadan bu imkansız hale geliyor. Var olan ve hayatınızı uzatabilecek bir terapi için yalvarmak zor," diyerek devletin bu tedaviyi ihtiyaç duyan herkes için erişilebilir kılmasının önemini vurguladı.