ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), Otarmeni adlı kalıtsal sağırlık gen terapisini çocuklar ve yetişkinler için onayladığını bildirdi. Bu tedavi, iç kulaktaki hücrelerin titreşimleri beynin yorumlayabileceği sinyallere dönüştürmesi için gerekli olan otoferlin proteinini kodlayan OTOF genindeki mutasyonların neden olduğu işitme kaybının düzeltilmesini hedefliyor. Bu gen terapisi, OTOF genindeki mutasyonlardan kaynaklanan işitme kaybı formunu tedavi etmek üzere geliştirildi. İki kusurlu OTOF gen kopyası taşıyan kişilerde, iç kulak ile beyin arasındaki bu iletişim kesintiye uğrayarak şiddetli işitme kaybına yol açmaktadır. Otarmeni, OTOF'un çalışan kopyalarını kulağa ulaştırmak için zararsız virüsleri kullanan tek seferlik bir tedavi olarak açıklandı. Yirmi katılımcıyla yapılan bir çalışmada, 16'sı altı ay içinde, bir ek kişi ise bir yıl içinde işitmede iyileşme gösterdiğini kaydetti. Bazı katılımcılar fısıltıları duyabilecek kadar iyileşirken, tedaviye yanıt veren tüm katılımcılar koklear implantasyona genellikle ihtiyaç duymayan bir işitme seviyesine ulaştı. Kalıtsal işitme kaybının bu formuna sahip birçok kişi koklear implant kullanmaktadır; ancak implantlar doğal işitmeyi mükemmel şekilde taklit edemez ve zamanla bakım gerektirir. Deneme sonuçlarına dayanarak, Otarmeni'nin OTOF bağlantılı işitme kaybı olan çocuklar ve yetişkinler için onaylandığı, tedavinin üreticisi Regeneron tarafından 23 Nisan Perşembe günü belirtildi. Şirket, tedavinin ABD'deki hastalar için ücretsiz olacağını, ancak doktor ve hasta sigortası tarafından alınabilecek idari maliyetlerin hariç tutulduğunu bildirdi. Eaton-Peabody Laboratuvarları bilimsel araştırmacısı ve Harvard Tıp Fakültesi doçenti Zheng-Yi Chen, FDA'nın bu gen terapisini onaylamasının alan için ve en önemlisi hastalar için bir dönüm noktası olduğunu vurguladı. Çin'de OTOF bağlantılı sağırlık için benzer bir gen terapisi denemesine dahil olan Chen, deneme verilerinin hem güvenliği hem de etkinliği ikna edici bir şekilde gösterdiğini belirtti. Ayrıca, onay sürecinin 2023 yılında ilk hastanın doz almasından itibaren üç yıldan az sürerek çok hızlı olduğunu da aktardı. Chen, Live Science'a yaptığı açıklamada, “Bu dönüm noktası bizi inanılmaz derecede cesaretlendiriyor ve işitme kaybı için gelecekteki genetik tedavilerin geliştirilmesini hızlandırmak için bir katalizör görevi görecektir” ifadelerini kullandı. OTOF bağlantılı işitme kaybının, ABD'de yılda yaklaşık 50 yenidoğanı etkilediği kaydedildi. Yeni tedavi, OTOF geninin iki kusurlu kopyasına sahip olan ve tedavi edilecek kulakta koklear implant geçmişi olmayan kişiler için onaylandı. Bu implantların yerleştirilmesi iç kulağa zarar verdiğinden, gen terapisinin etkili olması pek olası görülmüyor; ancak yalnızca tek bir koklear implantı olanlar karşı kulağa gen terapisi alabilirler. Hastaların, seslere yanıt olarak kulak zarının hareketini artıran amplifikatör görevi gören kulaktaki özel hücreler olan dış kıl hücrelerinin sağlam olması gerektiği vurgulandı.