Sırbistan'da 100'den fazla insan için fenilketonuriya yaşaması, her öğünün planlanması, protein miktarının dikkatlice ölçülmesi ve fenilalanin seviyesinin düzenli olarak kontrol edilmesini gerektirir. Yeni doğan bebeklerde yapılan neonatal taraması sayesinde hastalık ilk yaşam günlerinde ortaya çıkar ancak tedavisi ömür boyu sürer.

Bir zamanlar temel tedavi yöntemi sıkı bir diyet olsa da, bugün bazı hastalar için yeni fırsatlar açılıyor. Sırbistan'daki doktorlar iki yaşındaki ve üç yaşındaki çocuk için yenilikçi bir tedavi talebinde bulundular.

Sırbistan Sağlık Sigortası Fonu (RFZO) yetkilisi Željko Popadić, iki hastanın yenilikçi tedavi için talepte bulunduğunu vurguladı.

Fenilketonuriya (PKU), organizmanın fenilalanin adı verilen bir amino asidi düzgün bir şekilde parçalamadığı kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu amino asit yiyeceklerle alınır. Fenilalanin-hidroksilaz enzimi aktivitesinin az olması nedeniyle, fenilalanin kan ve dokularda birikir, özellikle de merkezi sinir sistemi ve uzun süreli yüksek konsantrasyonları beynin gelişimi ve işlevleri üzerinde ciddi sonuçlar doğurabilir.

Bebeklerde fenilketonuriya genellikle ilk yaşam günlerinde belirgin olmayan semptomlar gösterir. Bu nedenle neonatal taraması kritik öneme sahiptir çünkü hastalığın semptomlara başlamadan önce tespit edilmesini sağlar ve tedavi zamanında başlatılabilir.

Sırbistan'da, fenilketonuriya için neonatal taraması 1983 yılından beri uygulanmaktadır; Vojvodina'da ise 2002 yılından itibaren uygulanmaktadır.

Fenilketonuriyali çocukların ebeveynleri için teşhis sadece nadir bir hastalıkla başa çıkmak anlamına gelmez, aynı zamanda tamamen farklı bir günlük yaşam demektir. Beslenme tedaviye entegre olur; her öğün planlanır ve doğal protein miktarı dikkatlice kontrol edilir. Anaokulu ve okul dönemi özellikle zorlayıcıdır çünkü çocuklar genellikle yiyeceklerini evden getiriyor.

- Fenilketonuriyali çocukların ebeveynleri için bir telefon görüşmesi, tüm ailenin hayatını değiştirir. Bu çağrı genellikle özen, fedakarlık ve öğrenme dolu ama aynı zamanda çocuğunun en kaliteli çocukluk ve yetişkin yaşamı için büyük mücadele veren bir yaşam anlamına gelir. Fenilketonuriyali bir ailede yiyecek sadece bir menü değil, her günün, her öğünün ve neredeyse her yaşam durumunun parçasıdır. Ebeveynler çocuğun yediği hemen hemen her şeyi planlamak ve hazırlamak zorundadır, protein miktarını takip etmek ve kanındaki fenilalanin seviyesini düzenli olarak kontrol etmek gerekir - Bojana Terzin, PKU Sırbistan Derneği Başkanı açıklıyor.

- Çocuklar çok çabuk öğrenirler ki ne yiyebilirler, ne yiyemezler. Özel beslenmeyle büyümek, çocukların arkadaşlarından farklı olduklarını sürekli fark etmelerini gerektirir. Bu yüzden PKU kampları ailemizin hayatında özel bir yer tutar. Bunlar sadece doktor konferansları ve yemek pişirme atölyeleri düzenlenen yerler değil, aynı zamanda ebeveynlerin deneyimlerini paylaştığı, endişelerini dile getirdiği ve anlayış bulduğu yerler; çocuklar da farklı olduklarını hissetmeden arkadaşlık kurabilecekleri bir ortam sunar.

Bazı hastalarda, sıkı düşük proteinli diyet uygulamasına rağmen fenilalanin değerleri değişebilir, bu nedenle diğer tedavi seçeneklerinin de olması önemlidir.

- Yeni tedaviler, bazı hastalar için yeni bir umut ışığıdır. Sırbistan'da doktorlar iki yaşındaki ve üç yaşındaki çocuk için yenilikçi bir tedavi talebinde bulundular ve onların da bu fırsata kavuşmasını bekliyoruz. Her hastaya uygun tedavi sağlamak önemlidir. Yeni doğan bebek taraması sayesinde hastalık zamanında tespit ediliyor. Şimdi erken teşhisin gerçekten de kaliteli bir yaşam için en iyi şans anlamına gelmesi gerekiyor - Terzin vurguluyor.

Fenilketonuriya, genetik bir hata nedeniyle ortaya çıkan doğuştan gelen bir metabolik bozukluktur. Fenilketonuriyadan muzdarip kişiler yiyeceklerde bulunan fenilalanin adı verilen amino asidi parçalamazlar; bu amino asit vücutta özellikle de beyinde birikir ve ciddi zihinsel gerilime ve epilepsiye neden olur.

- Sırbistan'daki tüm yeni doğan bebekler için, doğum yerinde alınan kan örneğinde fenilalanin konsantrasyonu belirlenir. Bu test sayesinde hastalık tespit edilir. Yıllık ortalama olarak iki ila üç çocukta fenilketonuriya teşhisi konur. Hastalık teşhis edildiğinde, tüm yaşam boyunca özel bir diyet uygulanır; bu diyet zihinsel gerilimin ve epilepsi gelişimini başarıyla engeller ve fenilketonuriyali kişilerin sağlıklı bireylere benzer bir yaşam sürmelerini sağlar. Ancak diyet oldukça karmaşıktır, tüm ailenin katılımını gerektirir ve özel preparatların kullanılmasını gerektirir; bunlar genellikle devlet tarafından sağlanır. Bu hastaların uyguladıkları diyet, normal beslenmeden tamamen farklıdır. Uzun süredir araştırma yapılıyor, yeni ilaçlar keşfediliyor ve liberalize eden diyetler geliştiriliyor. Son hedef, yeni tedavi seçeneklerinin olağan beslenmeyi mümkün kılarak bu kişilerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırmak olacaktır - Prof. Dr. Maja Đorđević Milošević, "Dr Vukan Čupić" Anne ve Çocuk Enstitüsü'nden söylüyor.

PKU hastalarında yeni bir tedavi seçeneği sadece teori değil, Sırbistan sağlık sistemine sunulmuş bir durumdur. Bu durum küçük Danica vakasıyla da gösteriliyor. Onun için ve bir diğer hastaya da doktorlar yenilikçi bir tedavi talebinde bulundular. Karara henüz varılmadı; aileler için bu umut anlamına geliyor, çünkü fenilketonuriya getirdiği yaşam kısıtlamaları hafifletilebilir.

- Yedi yıl boyunca çocuğumuz için mücadele ettik, umudumuz, sabrımız ve inancımız vardı ki bir gün en büyük hayallerimiz gerçekleşir: Danica bizim hayatımıza geldi, en büyük mutluluk kaynağımız oldu. Ancak doğumunun sadece üç günü sonra, hayatımızı sonsuza dek değiştirecek sonuçlar ortaya çıktı; Danicaya fenilketonuriya teşhisi konuldu. Mutluluğun ilk günleri yerine korku, belirsizlik ve sayısız soru ile karşı karşıyaydık - Vladimir Kovačević, Danica'nın babası anlatıyor.

- Bir baba olarak, sadece hastalıkla nasıl başa çıkacağımızı değil, aynı zamanda Danica'nın yarın nasıl yaşayacağı, okuyacağı, arkadaşlık kuracağı, bir gün çalışıp bağımsız olacak şekilde yetiştirileceği konusunda da düşünmeye başladım. Fenilketonuriya yaşaması, her gün ve her öğünde yiyecekler hakkında düşünmek anlamına gelir.

Danica'nın babası anlatıyor ki, en küçük yaşta özel kontrol altında besleniyordu ve fenilalanin seviyeleri düzenli olarak takip ediliyordu<h1></h1>