Spot: Miki Stoun (27) yıllardır vücudunda olan değişikliği anlamaya çalışıyordu. Her şey, sol ayakta garip bir hisle başladı ve başlangıçta yorgunluğun geçici bir sonucu gibi görünüyordu. Ancak zamanla semptomlar kötüleşmeye başladı ve genç adam sonunda ağır bir teşhis aldı. Content: Miki o sırada Colorado'da yaşıyor ve çalışıyordu ve ilk sorun, barmen olarak çalışırken ortaya çıktı. Çalışma saatlerinin büyük bölümünü ayakta geçiriyordu, bu yüzden ayağındaki garip hissi yorgunluğa bağladı.

Ancak durum düzelmedi. Garip his, uyuşmaya dönüştü ve bileğe kadar yayıldı. Kaslarda titreme başladı ve zamanla bacakları giderek daha zayıf ve ağırlaştı. Durum o kadar ciddi hale geldi ki yürümekte zorlanmaya başladı. Açıkladığı gibi, sanki sığ suda yürüyormuş gibi hissediyordu. Sık sık düşüyor ve yürüyüş şekli de değişti.

Buna rağmen cevap gecikmişti. Miki neredeyse üç yıl boyunca farklı doktorlar ve uzmanlara gitti, semptomlarının giderek artan açıklamasını bulmaya çalıştı.

Bir arkadaşının doğum günü partisinde kendini çok kötü hissettiğinde, durum bir anda değişti. Ateş, baş dönmesi ve karın ağrısı yaşadı ve acil servise kaldırıldı. Doktorlar o zaman koronavirüs şüphesi taşıyordu.

Ancak sorun çok daha karmaşık bir şeydi. Uzun yıllar süren araştırmalar sonunda Miki, Arizona eyaletindeki Phoenix'te genetikçiye ulaştı. Orada yapılan testler sonunda ne olduğunu ortaya çıkardı.

Ona, SLC1A2 geni için oldukça nadir görülen bir genetik mutasyon tespit edildi. Ona göre, bu mutaciyon dünyada sadece yaklaşık 400 kişiye sahip ve sadece birkaç kişide sağlık sorunlarına neden oluyor.

Miki'ye sonra amiotrofik lateral skleroz (ALS), yani motor nöron hastalığı teşhisi konuldu.

Bu, motor nöronları kontrol eden kas hareketlerini etkileyen progresif bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalık ilerledikçe, kişi giderek daha fazla kas kontrolünü kaybeder.

Miki'nin ilk semptomları nispeten hafifti - ayağındaki garip his, uyuşma, kas titreme ve bacak zayıflığı. Daha sonra hareket sorunları çok daha belirgin hale geldi.

Teşhis onun için büyük bir şok oldu. Yıllarca neden vücudundaki değişikliklerin olduğunu anlamaya çalıştıktan sonra sonunda cevap bulmuştu, ancak umduğu cevap değildi.

Miki, sosyal medyada mücadelesini açıkça paylaşmaya başladı ve burada 450.000'den fazla takipçisi var. Bu şekilde ALS'ye ve insanların özellikle başlangıçta hafif olduğunda göz ardı edebileceği semptomlara dikkat çekmeye çalışıyor.

ALS farklı semptomlarla başlayabilir, bunlar arasında ellerde veya ayaklarda zayıflık, kas titreme ve kramplar, yürüme, konuşma veya yutkunmada sorunlar bulunabilir. Semptomlar kişiye göre değişir ve ALS olduğunu kesin olarak göstermez.

Miki'nin teşhis yolculuğu yıllarca sürdü çünkü ilk belirtiler kademeli ortaya çıktı ve başlangıçta ciddi bir hastalığın belirtisi gibi görünmedi.

Hikayesi bugün, vücuttaki ısrarcı ve açıklanamayan değişikliklerin göz ardı edilmemesi gerektiğine dair bir hatırlatma olarak hizmet ediyor. Semptomlar devam ederse veya kötüleşirse, tıbbi tavsiye almak ve net bir açıklama olmadığında daha fazla tedavi talep etmek önemlidir.

Şu anda ALS'yi tamamen iyileştirecek bir ilaç bulunmasa da, hastalığın ilerlemesini yavaşlatan ve bazı semptomları hafifleten tedaviler mevcuttur. Yeni terapilerin araştırılması devam ediyor.